厚生労働省は3日、「難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会」(座長=水澤英洋・国立精神・神経医療研究センター理事長)の第3回会合で、「これまでの議論の経過」を示した。難病領域における全ゲノム解析の必要性と目的、対象疾患などに関する意見を記載。多因子性疾患に関しては、既存のオミックス解析拠点事業で蓄積された臨床検体のうち、一定の症例数を確保できる疾患について「対象疾病・数値目標に対する考え方の検証のため、先行解析として全ゲノム解析を行うべきではないか」としている。【新井哉】
「議論の経過」では、ゲノム情報基盤の構築に当たり、全ゲノム解析を推進する必要性・目的を検討したことに触れ、「希少遺伝性難病における未解明の症例の原因究明には、全ゲノム解析が極めて有効な研究手段であり、将来的には適切な診断、治療、発症予防につながる」といった意見があったとしている。
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